Para peneliti telah mengidentifikasi variasi dalam beberapa gen yang dapat mempengaruhi risiko pengembangan skleroderma sistemik. Gen-gen yang paling umum terkait milik keluarga gen yang disebut kompleks antigen leukosit manusia (HLA). Kompleks HLA membantu sistem kekebalan membedakan protein tubuh sendiri dari protein yang dibuat oleh penjajah asing (seperti virus dan bakteri). Setiap gen HLA memiliki banyak variasi normal yang berbeda, memungkinkan sistem kekebalan setiap orang bereaksi terhadap berbagai protein asing. Variasi normal spesifik dari beberapa gen HLA tampaknya mempengaruhi risiko pengembangan skleroderma sistemik.
Variasi normal pada gen lain yang terkait dengan fungsi kekebalan tubuh, seperti IRF5 dan STAT4, juga terkait dengan peningkatan risiko pengembangan skleroderma sistemik. Variasi pada gen IRF5 secara spesifik berhubungan dengan skleroderma sistemik kulit difus, dan variasi pada gen STAT4 berhubungan dengan skleroderma sistemik kulit yang terbatas. Gen-gen IRF5 dan STAT4 keduanya memainkan peran dalam memulai respon imun ketika tubuh mendeteksi penyerbu asing (pathogen) seperti virus.
Tidak diketahui bagaimana variasi dalam gen terkait berkontribusi pada peningkatan risiko skleroderma sistemik. Variasi dalam beberapa gen dapat bekerja bersama untuk meningkatkan risiko mengembangkan kondisi, dan peneliti bekerja untuk mengidentifikasi dan mengkonfirmasi gen lain yang terkait dengan peningkatan risiko. Selain itu, kombinasi faktor genetik dan lingkungan tampaknya memainkan peran dalam mengembangkan skleroderma sistemik.
Bagaimana Orang Mewarisi Scleroderma Sistemik?
Sebagian besar kasus skleroderma sistemik bersifat sporadis, yang berarti terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kondisi dalam keluarga mereka. Namun, beberapa orang dengan skleroderma sistemik memiliki kerabat dekat dengan gangguan autoimun lainnya.
Sebagian kecil dari semua kasus skleroderma sistemik telah dilaporkan berjalan dalam keluarga; Namun, kondisi ini tidak memiliki pola pewarisan yang jelas. Berbagai faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan dalam menentukan risiko pengembangan kondisi ini. Akibatnya, mewarisi variasi genetik terkait dengan skleroderma sistemik tidak berarti bahwa seseorang akan mengembangkan kondisi.
Apa Nama Lain yang Digunakan Orang untuk Systemic Scleroderma?
skleroderma progresif keluarga
skleroderma progresif
sklerosis sistemik
Tidak ada komentar:
Posting Komentar